Fibromatosis gingival, amelogénesis imperfecta, retardo en la erupción dental y retardo en el crecimiento y desarrollo. ¿Un nuevo síndrome? (página 2)
Figura 1. Heredograma de la paciente con
su familia
Antecedentes estomatológicos. La madre informa
que la niña sufrió un leve retardo en la
erupción de los dientes temporales, que tenían
aspecto anormal en cuanto a color y forma de
la dentición. Con el recambio dental se presentó el
agrandamiento de las encías. Al examen clínico no
se observaron alteraciones en las encías y/o dientes en
las hermanas no afectadas ni en los padres. La niña se
cepilla los dientes una vez al día y no usa seda
dental.
Examen físico general. Los hallazgos para
enfatizar se encontraron en el marcado retardo en el crecimiento
y desarrollo,
así como en el examen estomatológico, que se
describe más adelante.
- Edad cronológica: 11 años y 4
meses - Edad ósea: 7 años y 10
meses - Talla: 127.6 cm (por debajo del percentil
25%) - Segmento superior (SS): 62.6 cm
- Segmento inferior (SI): 65 cm
- Relación SS/SI: 0.96
- Envergadura : 121.6 cm
- Mano: 13.8 (10.8%)
- Peso: 22 kg
- Edad para el peso (EP): 7 años 3
meses - Edad para la talla (ET): 9 años 2
meses - Relación EP/ET: 0.88
- Relación peso/talla: percentil 10
Según el concepto del
examen pediátrico realizado en el Hospital Universitario
del Valle (HUV), la talla es baja pero proporcionada. El
desarrollo sexual mostró un Tanner O (mamario y
púbico).
Examen estomatológico
Extraoral. Paciente
mesocéfala; las líneas medias craneofacial y
dentaria no coinciden. Presenta perfil recto, con tendencia a la
clase 3. Hay
hipotonía de los músculos masticadores; se aprecia
adenopatía palpable, dolorosa, de 1 cm de diámetro
en la región submandibular izquierda.
Intraoral. No se notaron alteraciones en la
mucosa del vestíbulo, paladar, lengua o piso
de boca. La orofaringe es eritematosa y de aspecto
granular.
Rebordes alveolares. Se evidencia
agrandamiento gingival generalizado y difuso (encía
marginal, papilar y adherida) en el maxilar superior. Se observa
un área en forma circular de 2 mm de diámetro, con
pérdida completa de la encía queratinizada, de
color rojo intenso en la región vestibular del primer
molar superior derecho temporal (Figura 2).
Figura 2. Agrandamiento gingival
generalizado y difuso. Se observa un área con
pérdida completa de la encía queratinizada en la
región vestibular del primer molar superior derecho. Se
evidencia mordida profunda y falta de contacto oclusal a nivel de
premolares permanentes no erupcionados
Estado periodontal. En general, la encía
tiene un color rojo intenso compatible con gingivitis difusa
asociada con mala higiene oral y
retención de dientes permanentes. La consistencia de la
encía es blanda y no resiliente. Hay gran cantidad de
placa bacteriana, cálculos supragingivales y subgingivales
en la región anteroinferior de todos los molares. Los
niveles de placa bacteriana se mantuvieron en un rango de 92% a
98% en cada uno de los controles.
Estado dental. Dientes de color amarillo intenso,
con presencia de esmalte delgado y frágil, compatible con
amelogénesis imperfecta de tipo hipoplásico. Se
observan pocas caries. Hay anomalía de forma dental
generalizada, por la presencia de molares con cúspides en
punta, sin anatomía oclusal
definida, y tabla oclusal angosta. Los dientes son de
tamaño pequeño, tanto en la dentición
temporal, como en la permanente (Figuras 3 y 4).
Figura 3. Dientes de color amarillo
intenso, con presencia de esmalte delgado y frágil,
compatible con amelogénesis imperfecta de tipo
hipoplásico. Se evidencia presencia de pocas caries. Hay
anomalía de forma dental generalizada, por la presencia de
molares con cúspide en punta, sin anatomía oclusal
definida, y tabla oclusal angosta. Los dientes son de
tamaño pequeño, tanto en la dentición
temporal como en la permanente
Figura 4. Las puntas de cúspides y
bordes incisales no están bien definidos y los dientes son
ligeramente convergentes en sentido mesodistal
Estado pulpar. Sensibilidad generalizada al frío,
al calor y al
chorro de aire.
Estado oclusal. La mordida es profunda y falta de
contacto oclusal a nivel de premolares permanentes no
erupcionados (Figura 2).
Estudios genéticos
Cariotipo. Se realizó con
técnica de bandas donde se alcanzó un nivel de 400
bandas G. Se observó un complemento cromosómico de
46 XX. No se observaron alteraciones estructurales ni
numéricas aparentes18,19.
Antígenos leucocitarios humanos (HLA). Se
obtuvieron 20 ml de sangre
periférica de la paciente y de la madre, mediante bolsas
especiales para la preservación de las células
(Minibag®), donde había EDTA como anticoagulante.
Inmediatamente, se procedió a separar los linfocitos. Con
el método de
la columna de nylon, se separaron los linfocitos T y B. Mediante
el método de microcitotoxicidad se procedió al
estudio de HLA clase I y clase II20. No fue posible estudiar a
los otros componentes de la
familia.
Paciente caso: A 3/-; Cw -/-; B 52/-; DR 1/4; DQ
1/3
Madre: A24/-; Cw -/-; B 52/-; DR 1/-; DQ 1/7
Análisis de modelos de
estudio
Modelo superior. Se aprecia el reborde distal de
la tuberosidad y las áreas retromolares inferiores derecha
e izquierda muy anchas en sentido vestibulopalatino. Los dientes
16 y 26 son microdónticos, con cúspides en punta,
tabla oclusal de 1/3, morfología
oclusal no definida y un reborde marginal mesial atípico.
El 26 tiene un esbozo del tubérculo de Carabelli. Los
dientes 53 y 63 ofrecen excesivo desgaste incisal. Los dientes
11, 12, 21 y 22 presentan erupción retenida y
engrosamiento gingival vestibular y palatino. Los dientes 11 y 21
muestran rotación mesiopalatina y vestibuloversión.
Los dientes 14, 24 y 25 están retenidos y poseen papilas
interproximales de gran tamaño. No se evidencia una
verdadera papila incisiva; las rugas palatinas son bastante
prominentes.
Modelo inferior. Los dientes 36, 46, 75, 84 y 85
son microdónticos; la tabla oclusal es muy angosta, con
cúspides en punta, morfología oclusal no definida,
gran número de cúspides accesorias y con desgaste
oclusal. Los dientes 41, 42, 73, 72 y 83 son pequeños en
sentido mesiodistal y presentan excesivo desgaste incisal. El
sobrecrecimiento gingival comienza desde distal del 74 hasta
distal del 84 en sentido vestibulolingual.
Biopsia de encía. Bajo anestesia local se
hizo la escisión de tejido gingival de la región
anteroinferior. Llama la atención la presencia de gran cantidad de
mastocitos, algunos de ellos en aparente estado de
degranulación. En otras áreas fue notoria la
presencia de gran cantidad de fibras colágenas (Figura 5).
Además, se notaron depósitos de calcio asociados
con restos del epitelio odontogénico (Figura 6) y
abundante infiltrado inflamatorio mixto.
Figura 5. Se observa la presencia de
mastocitos entre fibras colágenas en la biopsia de
encía (tinción HID, x 100)
Figura 6. Depósitos de calcio
observados en la biopsia de encía (coloración de
von Kossa, 100x)
Análisis radiográfico
Radiografía panorámica. Las estructuras
anatómicas son de aspecto normal con excepción del
cornete izquierdo, pues presenta ligera radioopacidad que ocupa
casi toda la cavidad nasal del mismo lado.
En el análisis dental se encontró que los
dientes 18, 28, 38 y 48 están en estadío 2 de
Nolla. Los dientes 17, 27, 37, 43, 44, 45, 34, 33, 35 y 47 en
estadío 7 de Nolla. En los dientes 36, 41, 42, 31, 32, 46,
11, 12, 21 y 22 se ven los ápices cerrados. El 16 y el 26
presentan aparente cierre de ápices de raíces
vestibulares pero no de los palatinos. Los dientes 24 y 34
están en el estadío 8 de Nolla. Los dientes
temporales que se presentan son el 55, 53, 62, 63, 83, 84, 85,
73, 74 y 75. En general hay cámara pulpar de aspecto
taurodóntico a nivel de molares superiores e inferiores;
las puntas de cúspides y bordes incisales no se definen
bien y los dientes convergen ligeramente en sentido mesiodistal
(Figura 7).
Figura 7. Radiografía
panorámica
Otros exámenes de laboratorio.
Hemograma, 7,300 leucocitos/mm3; neutrófilos,
33%; eosinófilos, 4%; y linfocitos, 63%. Hemoglobina, 12
g%; hematócrito, 37%. Plaquetas normales.
Eritrosedimentación, 20 ml en una hora. Glicemia
preprandial, 94 mg% (normal, 70-100).
DISCUSIÓN
Son notorios el severo retardo en el crecimiento y
desarrollo físico de esta niña, sin presentar
retardo mental aparente. Por los elementos vistos se hace el
diagnóstico de fibromatosis gingival
idiopática, amelogénesis imperfecta tipo
hipoplásica, anomalías de forma y tamaño
dental, y retardo en la erupción dental.
Desde el punto de vista odontológico se
realizará la terapia de fase higiénica que consiste
en ambientación y enseñanza de higiene oral, detartraje y
alisado radicular, controles de placa bacteriana,
fluorización y operatoria dental. Se hará observación y control
clínico del recambio dental, para un posterior tratamiento
periodontal, distal y oclusal.
La fibromatosis gingival es una enfermedad rara, que se
caracteriza por crecimiento lento generalizado o localizado de la
maxila y la mandíbula; se considera como un rasgo autosómico dominante9. En otros
informes, se
ha observado un patrón histológico similar en la
fibromatosis gingival familiar donde se aprecian nódulos
calcificados dentro de la encía hiperplásica, a los
que se les atribuye un origen odontogénico a partir de
remanentes del epitelio reducido del esmalte21;
éstos se asemejan a las calcificaciones de la
odontodisplasia regional, que a menudo afecta los dientes
anteriores22. La fibromatosis gingival se ha asociado
con un gran número de anormalidades como hipertelorismo e
hipertricosis23, que no se encontraron en esta
niña.
Si se tiene en cuenta la revisión exhaustiva de
la literatura
mundial hecha para el presente trabajo, se
trataría del primer caso informado en el mundo donde se
asocian fibromatosis gingival idiopática,
amelogénesis imperfecta tipo hipoplásica,
anomalías en el tamaño y forma dentales, retardo en
la erupción dental y retardo severo en el crecimiento y
desarrollo generales.
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299-302.
Pablo Molano, O.D.1, Abraham Blank,
M.D.2, Oscar Tamayo, Lic.3, Carolina Isaza,
M.D.4
1. Estudiante de Postgrado en Periodoncia, Escuela de
Odontología, Facultad de Salud, Universidad del
Valle, Cali, Colombia.
2. Jefe, División de Biología Celular e
Inmunogenética, Laboratorio Sasakawa, Departamento de
Morfología, Escuela de Ciencias
Básicas Médicas, Facultad de Salud, Universidad del
Valle, Cali, Colombia.
3. Estudiante de Postgrado, Departamento de Morfología,
Escuela de Ciencias Básicas Médicas, Facultad de
Salud, Universidad del Valle, Cali, Colombia.
4. Profesora Asociada, Departamento de Morfología, Escuela
de Ciencias Básicas Médicas, Facultad de Salud,
Universidad del Valle, Cali, Colombia.
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